Carbonic anhydrase II deficiency.

Whyte, Michael P

Whyte, Michael P.

Afiliación

Whyte MP; Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA; Shriners Hospitals for Children-St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA. Electronic address: mwhyte@wustl.edu.

Bone ; 169: 116684, 2023 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36709914

Asunto(s)

Acidosis Tubular Renal; Calcinosis; Anhidrasa Carbónica II; Anhidrasas Carbónicas; Discapacidad Intelectual; Osteopetrosis; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea; Animales; Preescolar; Femenino; Humanos; Ratones; Embarazo; Acidosis Tubular Renal/complicaciones; Acidosis Tubular Renal/genética; Calcinosis/genética; Anhidrasas Carbónicas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Osteopetrosis/genética; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/complicaciones; Anhidrasa Carbónica II/deficiencia

Palabras clave

Acidosis; Autosomal recessive inheritance; Basal ganglia calcification; Bone remodeling; Bone resorption; Brittle bone disease; Carbonic acid; Carbonic anhydrase; Cerebral calcification; Dense bone disease; Endochondral bone formation; Erlenmeyer flask deformity; Fracturing; Hyperostosis; Marrow cell transplantation; Mental retardation; Metabolic bone disease; Osteoclast; Osteopetrosis; Osteosclerosis; Raine syndrome; Renal tubular acidosis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteopetrosis / Acidosis Tubular Renal / Calcinosis / Anhidrasas Carbónicas / Anhidrasa Carbónica II / Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Bone Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2023 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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