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A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene.
Amate-García, Guillermo; Ballesta-Martínez, María Juliana; Serrano-Lorenzo, Pablo; Garrido-Moraga, Rocío; González-Quintana, Adrián; Blázquez, Alberto; Rubio, Juan C; García-Consuegra, Inés; Arenas, Joaquín; Ugalde, Cristina; Morán, María; Guillén-Navarro, Encarnación; Martín, Miguel A.
Afiliación
  • Amate-García G; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • Ballesta-Martínez MJ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
  • Serrano-Lorenzo P; Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) Pascual Parrilla, 30120 Murcia, Spain.
  • Garrido-Moraga R; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • González-Quintana A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
  • Blázquez A; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • Rubio JC; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • García-Consuegra I; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
  • Arenas J; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • Ugalde C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
  • Morán M; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • Guillén-Navarro E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
  • Martín MA; Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
Int J Mol Sci ; 24(2)2023 Jan 16.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36675256
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Enfermedades Mitocondriales / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Enfermedades Mitocondriales / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza