An intronic splice-site variant in MBTPS2 underlies ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome.

Chen, Gang; Wang, Mengwei; Wang, Peiguang; Liang, Bo

Chen, Gang; Wang, Mengwei; Wang, Peiguang; Liang, Bo.

Afiliación

Chen G; Department of Dermatology and Venereology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University, Hefei, China.
Wang M; Inflammation and Immune Mediated Diseases Laboratory of Anhui Province, Anhui Medical University, Hefei, China.
Wang P; Key Laboratory of Dermatology (Anhui Medical University), Ministry of Education, Hefei, China.
Liang B; Key Laboratory of Dermatology (Anhui Medical University), Ministry of Education, Hefei, China.

J Dermatol ; 50(5): 715-719, 2023 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36539961

Asunto(s)

Ictiosis; Queratodermia Palmoplantar; Uñas Malformadas; Humanos; Alopecia/diagnóstico; Alopecia/genética; Ictiosis/diagnóstico; Ictiosis/genética; Metaloendopeptidasas/genética; Fotofobia/diagnóstico; Fotofobia/genética; Síndrome; Intrones

Palabras clave

IFAP syndrome; MBTPS2; Olmsted syndrome; SREBF1; intronic variant

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Queratodermia Palmoplantar / Ictiosis / Uñas Malformadas Límite: Humans Idioma: En Revista: J Dermatol Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido

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