Progeroid syndrome of De Barsy - a case report and review of ophthalmic literature.

Bhate, Manjushree; Fernandes, Merle; Senthil, Sirisha; Bathula, Shruthi; Beilur, Sarah

Bhate, Manjushree; Fernandes, Merle; Senthil, Sirisha; Bathula, Shruthi; Beilur, Sarah.

Afiliación

Bhate M; Jasti V Ramanamma Children's Eye Care Centre, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
Fernandes M; Jasti V Ramanamma Children's Eye Care Centre, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
Senthil S; Shantilal Sanghvi Cornea Institute, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
Bathula S; Jasti V Ramanamma Children's Eye Care Centre, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
Beilur S; VST Center for Glaucoma Care, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.

Ophthalmic Genet ; 44(5): 509-511, 2023 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36524384

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Opacidad de la Córnea; Cutis Laxo; Discapacidad Intelectual; Niño; Recién Nacido; Humanos; Preescolar; Cutis Laxo/genética; Cutis Laxo/patología; Discapacidad Intelectual/genética; Opacidad de la Córnea/diagnóstico; Opacidad de la Córnea/etiología; Opacidad de la Córnea/cirugía; Síndrome; Anomalías Múltiples/genética

Palabras clave

Cutis laxa; De Barsy syndrome; PYCR1 gene; corneal clouding; penetrating keratoplasty; progeria

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Opacidad de la Córnea / Cutis Laxo / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Child, preschool / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Reino Unido

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