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Highly asymmetrical distribution of muscle wasting correlates to the heteroplasmy in a patient carrying a large-scale mitochondrial DNA deletion: a novel pathophysiological mechanism for explaining asymmetry in mitochondrial myopathies.
Masingue, M; Rucheton, B; Bris, C; Romero, N B; Procaccio, V; Eymard, B.
Afiliación
  • Masingue M; Reference Center for Neuromuscular Disorders Nord/Est/Ile de France, Neuromuscular Morphology Unit, Institut de Myologie, CHU Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France. Electronic address: marion.masingue@aphp.fr.
  • Rucheton B; UF de Biochimie des maladies neurométaboliques et neurodégénératives, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP, Paris, France.
  • Bris C; Department of Genetics, Angers Hospital, Angers, France; Université Angers, MitoLab Team, UMR CNRS 6015 - INSERM U1083, Institut MitoVasc, SFR ICAT, Angers, France.
  • Romero NB; Reference Center for Neuromuscular Disorders Nord/Est/Ile de France, Neuromuscular Morphology Unit, Institut de Myologie, CHU Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France; Université Sorbonne, UPMC Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, Center for Research in Myology, CHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France
  • Procaccio V; Department of Genetics, Angers Hospital, Angers, France; Université Angers, MitoLab Team, UMR CNRS 6015 - INSERM U1083, Institut MitoVasc, SFR ICAT, Angers, France.
  • Eymard B; Reference Center for Neuromuscular Disorders Nord/Est/Ile de France, Neuromuscular Morphology Unit, Institut de Myologie, CHU Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France. Electronic address: brunoeymard@aphp.fr.
Neuromuscul Disord ; 32(11-12): 923-930, 2022 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36428163
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Mitocondriales / Heteroplasmia Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Mitocondriales / Heteroplasmia Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido