ZDHHC9 X-linked intellectual disability: Clinical and molecular characterization.

Ramos, Anna Karolina Silva; Caldas-Rosa, Erica Carine Campos; Ferreira, Bárbara Merfort; Versiani, Beatriz Ribeiro; Moretti, Patrícia Natalia; de Oliveira, Silviene Fabiana; Pic-Taylor, Aline; Mazzeu, Juliana F

Ramos, Anna Karolina Silva; Caldas-Rosa, Erica Carine Campos; Ferreira, Bárbara Merfort; Versiani, Beatriz Ribeiro; Moretti, Patrícia Natalia; de Oliveira, Silviene Fabiana; Pic-Taylor, Aline; Mazzeu, Juliana F.

Afiliación

Ramos AKS; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Caldas-Rosa ECC; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Ferreira BM; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Versiani BR; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Moretti PN; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
de Oliveira SF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Pic-Taylor A; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.

Am J Med Genet A ; 191(2): 599-604, 2023 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36416207

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual; Adolescente; Humanos; Exones/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Genes Ligados a X/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/metabolismo; Mutación; Fenotipo

Palabras clave

X-linked intellectual disability; ZDHHC9; exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidad Intelectual Límite: Adolescent / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos

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