Phenotype expansion and neurological manifestations of neurobehavioural disease caused by a variant in RFX7.

Ledger, Marissa L; Kaare, Milja; Mailo, Janette A; Jain-Ghai, Shailly

Ledger, Marissa L; Kaare, Milja; Mailo, Janette A; Jain-Ghai, Shailly.

Afiliación

Ledger ML; Faculty of Medicine and Dentistry, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada. Electronic address: ledgerm@mcmaster.ca.
Kaare M; Blueprint Genetics, A Quest Diagnostics Company, Espoo, Finland.
Mailo JA; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
Jain-Ghai S; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

Eur J Med Genet ; 66(1): 104657, 2023 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36334883

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje; Factores de Transcripción del Factor Regulador X; Niño; Humanos; Lactante; Trastorno del Espectro Autista/genética; Insuficiencia de Crecimiento; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Fenotipo; Factores de Transcripción del Factor Regulador X/genética

Palabras clave

Failure to thrive; MRI brain; Neurobehavioural; RFX genes

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción del Factor Regulador X / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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