Late-onset familial Diamond-Blackfan anemia with neutropenia caused by RPL35A variant.

Tamefusa, Kosuke; Muraoka, Michiko; Washio, Kana; Wakamatsu, Manabu; Shimada, Akira

Tamefusa, Kosuke; Muraoka, Michiko; Washio, Kana; Wakamatsu, Manabu; Shimada, Akira.

Afiliación

Tamefusa K; Department of Pediatrics, Okayama University Hospital, Okayama, Japan.
Muraoka M; Department of Pediatrics, Fukuyama City Hospital, Hiroshima, Japan.
Washio K; Department of Pediatrics, Okayama University Hospital, Okayama, Japan.
Wakamatsu M; Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Shimada A; Department of Pediatrics, Okayama University Hospital, Okayama, Japan.

Pediatr Int ; 64(1): e15275, 2022 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36257617

Asunto(s)

Anemia de Diamond-Blackfan; Neutropenia; Humanos; Anemia de Diamond-Blackfan/complicaciones; Anemia de Diamond-Blackfan/diagnóstico; Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Proteínas Ribosómicas/genética; Neutropenia/complicaciones; Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/genética; Mutación

Palabras clave

Diamond-Blackfan anemia; RPL35A; neutropenia; next-generation sequencing; variant

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anemia de Diamond-Blackfan / Neutropenia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Australia

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