Detection of disease-causing CFTR variants in state newborn screening programs.

McGarry, Meghan E; Ren, Clement L; Wu, Runyu; Farrell, Philip M; McColley, Susanna A

McGarry, Meghan E; Ren, Clement L; Wu, Runyu; Farrell, Philip M; McColley, Susanna A.

Afiliación

McGarry ME; Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, California, USA.
Ren CL; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Wu R; Cystic Fibrosis Foundation, Bethesda, Maryland, USA.
Farrell PM; Department of Pediatrics, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin, USA.
McColley SA; Department of Pediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Illinois, USA.

Pediatr Pulmonol ; 58(2): 465-474, 2023 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36237137

Asunto(s)

Fibrosis Quística; Tamizaje Neonatal; Recién Nacido; Humanos; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Estudios Transversales; Fibrosis Quística/diagnóstico; Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/metabolismo; Genotipo; Mutación

Palabras clave

CFTR-related disorder; CRMS/CFSPID; cystic fibrosis; health disparities; newborn screening

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Fibrosis Quística Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Pulmonol Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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