A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder. | Genet Med;24(10): 2207, 2022 Oct. | MEDLINE

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A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.

Shankar, Suma P; Grimsrud, Kristin; Lanoue, Louise; Egense, Alena; Willis, Brandon; Hörberg, Johanna; AlAbdi, Lama; Mayer, Klaus; Ütkür, Koray; Monaghan, Kristin G; Krier, Joel; Stoler, Joan; Alnemer, Maha; Shankar, Prabhu R; Schaffrath, Raffael; Alkuraya, Fowzan S; Brinkmann, Ulrich; Eriksson, Leif A; Lloyd, Kent; Rauen, Katherine A.

Genet Med ; 24(10): 2207, 2022 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36205747

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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