Molecular Heterogeneity of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency in the Portuguese Population.
Acta Med Port
; 36(2): 81-87, 2023 Feb 01.
Article
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| MEDLINE
| ID: mdl-36150187
RESUMO
Introdução: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático mais comum no mundo, afetando mais de 500 milhões de pessoas. Em Portugal, a frequência populacional da deficiência de G6PD no sexo masculino foi estimada em cerca de 0,5%, e desde o ano 2000 têm vindo a ser descritas diversas variantes G6PD causadoras da deficiência. O principal objetivo deste estudo foi melhorar o conhecimento sobre a heterogeneidade molecular da deficiência de G6PD na população portuguesa.Material e Métodos: Análise retrospetiva do perfil mutacional de 138 indivíduos não-aparentados de naturalidade portuguesa (101 homens e 37 mulheres), sem ascendência subsaariana conhecida, diagnosticados com deficiência de G6PD entre 1994 e 2020 na Unidade de Hematologia Molecular do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). O estudo molecular foi feito por sequenciação direta de Sanger ou análise por PCR-RFLP.Resultados: Identificaram-se 21 mutações patogénicas diferentes. Destas, 20 são mutações missense, que levam à troca de aminoácido, e uma é uma deleção in-frame de 18 nucleótidos no exão 10. As três mutações mais frequentes pertencem ao haplótipo subsaariano G6PD c.376A>G, nomeadamente as variantes G6PD: A- (c.202G>A; p.68Val>Met) (58,6%), Betica (c.968T>C; p.323Leu>Pro) (12,1%) e Santamaria (c.542A>T; p.181Asp>Val) (4,3%).Conclusão: Existe uma elevada heterogeneidade molecular da deficiência de G6PD em Portugal.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Acta Med Port
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Portugal