First report of tethered cord syndrome in a patient with Verheij syndrome.

Kocaaga, A; Yimenicioglu, S; Atikel, Y Özdemir; Yavuz, O Özkale

Kocaaga, A; Yimenicioglu, S; Atikel, Y Özdemir; Yavuz, O Özkale.

Afiliación

Kocaaga A; Department of Medical Genetics, Eskisehir City Hospital, Eskisehir, Turkey.
Yimenicioglu S; Department of Pediatric Neurology, Eskisehir City Hospital, Eskisehir, Turkey.
Atikel YÖ; Department of Pediatric Nephrology, Eskisehir City Hospital, Eskisehir, Turkey.
Yavuz OÖ; Department of Pediatric Radiology, Eskisehir City Hospital, Eskisehir, Turkey.

Ophthalmic Genet ; 44(4): 396-400, 2023 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36134573

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Discapacidad Intelectual; Defectos del Tubo Neural; Niño; Femenino; Humanos; Anomalías Múltiples/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Mutación; Factores de Empalme de ARN/genética

Palabras clave

Coloboma; PUF60 gene; Verheij syndrome; rare genotype; tethered cord syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Discapacidad Intelectual / Defectos del Tubo Neural Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Reino Unido

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