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Bi-allelic pathogenic variants in ITGA8 cause slowly progressive renal disease of unknown etiology.
Gómez-Conde, Sara; Dunand, Olivier; Hummel, Aurélie; Morinière, Vincent; Gauthier, Marion; Mesnard, Laurent; Heidet, Laurence.
Afiliación
  • Gómez-Conde S; APHP-Centre, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Institut Imagine, Université Paris-Cité, Paris, France.
  • Dunand O; Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Felix Guyon, Saint Denis, France.
  • Hummel A; APHP-Centre, Service de Néphrologie, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Morinière V; APHP-Centre, Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Gauthier M; Service de Néphrologie et Dialyse, Hôpital André Grégoire, Montreuil, France.
  • Mesnard L; APHP-Sorbonne Université, Département de Néphrologie, Hôpital Tenon, Service des Soins Intensifs Néphrologiques et Rein Aigu (SINRA), Paris, France.
  • Heidet L; APHP-Centre, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Institut Imagine, Université Paris-Cité, Paris, France.
Clin Genet ; 103(1): 114-118, 2023 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36089563
Integrin Subunit Alpha 8 gene (ITGA8) encodes an integrin chain that is known to be critical in the early stage of the kidney development. Bi-allelic pathogenic variants in ITGA8 are associated with bilateral renal agenesis, as well as anomalies involving urogenital system. Here, we report two unrelated patients presenting with slowly progressing chronic kidney disease associated with bilateral renal hypodysplasia carrying homozygous loss of function variants in the ITGA8 gene. These results broaden the clinical and genotypic spectrum of ITGA8 defects, revealing the high and unexpected degree of phenotypic heterogeneity of this autosomal recessive disease. Our study emphasizes the usefulness of Next-Generation Sequencing in unraveling the genetic cause of chronic kidney disease of unknown etiology, and raises the question of genetic modifiers involved in the variation of the phenotypes associated with autosomal recessive ITGA8 pathogenic variants.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadenas alfa de Integrinas / Enfermedades Renales Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca
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