Cutaneous squamous cell carcinoma in an autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome patient with a novel frameshift pathogenic variant in the EOGT gene.

Lukas, Meyer-Landolt; Harald, Gaspar; Sanz, Javier; Trippel, Mafalda; Sabina, Gallati; Jochen, Rössler

Lukas, Meyer-Landolt; Harald, Gaspar; Sanz, Javier; Trippel, Mafalda; Sabina, Gallati; Jochen, Rössler.

Afiliación

Lukas ML; Division of Pediatric Hematology & Oncology, Department of Pediatrics, Inselspital, University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Harald G; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Sanz J; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Trippel M; Institute of Pathology, University of Bern, Bern, Switzerland.
Sabina G; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Jochen R; Division of Pediatric Hematology & Oncology, Department of Pediatrics, Inselspital, University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.

Am J Med Genet A ; 188(11): 3318-3323, 2022 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36059114

Asunto(s)

Carcinoma de Células Escamosas; Displasia Ectodérmica; Deformidades Congénitas de las Extremidades; Dermatosis del Cuero Cabelludo; Neoplasias Cutáneas; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/patología; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Mutación; N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética; Cuero Cabelludo/patología; Dermatosis del Cuero Cabelludo/congénito; Dermatosis del Cuero Cabelludo/diagnóstico; Dermatosis del Cuero Cabelludo/genética; Dermatosis del Cuero Cabelludo/patología; Neoplasias Cutáneas/diagnóstico; Neoplasias Cutáneas/genética; Cráneo/patología

Palabras clave

Adams-Oliver syndrome; EOGT gene; squamous cell carcinoma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Dermatosis del Cuero Cabelludo / Neoplasias Cutáneas / Displasia Ectodérmica / Carcinoma de Células Escamosas / Deformidades Congénitas de las Extremidades Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Estados Unidos

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