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An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.
Sánchez-Tejerina, Daniel; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Codina-Sola, Marta; Llauradó, Arnau; Sotoca, Javier; Salvado, Maria; Raguer, Núria; García-Arumí, Elena; Juntas-Morales, Raúl.
Afiliación
  • Sánchez-Tejerina D; Neuromuscular Diseases Unit, European Reference Network on Rare Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), Department of Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Passeig de la Vall d'Hebron, 119, 08035 Barcelona, Spain.
  • Restrepo-Vera JL; Neuromuscular Diseases Unit, European Reference Network on Rare Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), Department of Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Passeig de la Vall d'Hebron, 119, 08035 Barcelona, Spain.
  • Rovira-Moreno E; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron University Hospital, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.
  • Codina-Sola M; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron University Hospital, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.
  • Llauradó A; Neuromuscular Diseases Unit, European Reference Network on Rare Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), Department of Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Passeig de la Vall d'Hebron, 119, 08035 Barcelona, Spain.
  • Sotoca J; Neuromuscular Diseases Unit, European Reference Network on Rare Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), Department of Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Passeig de la Vall d'Hebron, 119, 08035 Barcelona, Spain.
  • Salvado M; Neuromuscular Diseases Unit, European Reference Network on Rare Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), Department of Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Passeig de la Vall d'Hebron, 119, 08035 Barcelona, Spain.
  • Raguer N; Department of Clinical Neurophysiology, Vall d'Hebron University Hospital, Passeig de la Vall d'Hebron, 119, 08035 Barcelona, Spain.
  • García-Arumí E; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron University Hospital, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.
  • Juntas-Morales R; Neuromuscular Diseases Unit, European Reference Network on Rare Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), Department of Neurology, Vall d'Hebron University Hospital, Passeig de la Vall d'Hebron, 119, 08035 Barcelona, Spain.
Genes (Basel) ; 13(8)2022 08 19.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36011394
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Neurodegenerativas / Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Neurodegenerativas / Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza