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Congenital adrenal calcifications as the first clinical indication of sphingosine lyase insufficiency syndrome: A case report and review of the literature.
Ron, Hayley A; Scobell, Rebecca; Strong, Amy; Salazar, Elizabeth G; Ganetzky, Rebecca.
Afiliación
  • Ron HA; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Scobell R; Division of Nephrology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Strong A; Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Salazar EG; Division of Nephrology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Ganetzky R; Division of Neonatalogy, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Am J Med Genet A ; 188(11): 3312-3317, 2022 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35972040
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Calcinosis / Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales / Insuficiencia Suprarrenal / Liasas / Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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