Cornelia de Lange syndrome mutations in NIPBL can impair cohesin-mediated DNA loop extrusion.

Panarotto, Melanie; Davidson, Iain F; Litos, Gabriele; Schleiffer, Alexander; Peters, Jan-Michael

Panarotto, Melanie; Davidson, Iain F; Litos, Gabriele; Schleiffer, Alexander; Peters, Jan-Michael.

Afiliación

Panarotto M; Research Institute of Molecular Pathology, Vienna BioCenter, 1030 Vienna, Austria.
Davidson IF; Vienna BioCenter PhD Program, Doctoral School of the University of Vienna and Medical University of Vienna, A-1030 Vienna, Austria.
Litos G; Research Institute of Molecular Pathology, Vienna BioCenter, 1030 Vienna, Austria.
Schleiffer A; Research Institute of Molecular Pathology, Vienna BioCenter, 1030 Vienna, Austria.
Peters JM; Research Institute of Molecular Pathology, Vienna BioCenter, 1030 Vienna, Austria.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 119(18): e2201029119, 2022 05 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35476527

Asunto(s)

Síndrome de Cornelia de Lange; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; ADN/genética; Síndrome de Cornelia de Lange/genética; Humanos; Mutación; Cohesinas

Palabras clave

Cornelia de Lange syndrome; DNA loop extrusion; NIPBL; cohesin; developmental disorder

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Cornelia de Lange Límite: Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria Pais de publicación: Estados Unidos

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