Mutations of the DNA repair gene PNKP in a patient with microcephaly, seizures, and developmental delay (MCSZ) presenting with a high-grade brain tumor.
Sci Rep
; 12(1): 5386, 2022 03 30.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-35354845
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Neoplasias Encefálicas
/
Microcefalia
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Sci Rep
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Canadá
Pais de publicación:
Reino Unido