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A patient with multilocus imprinting disturbance involving hypomethylation at 11p15 and 14q32, and phenotypic features of Beckwith-Wiedemann and Temple syndromes.
Grosvenor, Sarah E; Davies, Justin H; Lever, Margaret; Sillibourne, Julie; Mackay, Deborah J G; Temple, I Karen.
Afiliación
  • Grosvenor SE; Human Development and Health, Faculty of Medicine, University of Southampton, Tremona Road, Southampton, UK.
  • Davies JH; Human Development and Health, Faculty of Medicine, University of Southampton, Tremona Road, Southampton, UK.
  • Lever M; Department of Paediatric Endocrinology, University Hospital Southampton NHS Foundation Trusts, Southampton, UK.
  • Sillibourne J; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury NHS Foundation Trust, Salisbury, UK.
  • Mackay DJG; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury NHS Foundation Trust, Salisbury, UK.
  • Temple IK; Human Development and Health, Faculty of Medicine, University of Southampton, Tremona Road, Southampton, UK.
Am J Med Genet A ; 188(6): 1896-1903, 2022 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35266280
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Síndrome de Silver-Russell Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos
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