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[Neurodevelopmental disorders: from the laboratory to the classroom]. / Desórdenes del neurodesarrollo: del laboratorio al aula de clase.
Acosta, Maria Teresa.
Afiliación
  • Acosta MT; National Human Genome Research Institute National Institutes of Health. Bethesda. MD, USA. E-mail: acostam@mail.nih.gov.
Medicina (B Aires) ; 82 Suppl 1: 6-10, 2022 Feb 02.
Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-35171800
RESUMEN
Los desórdenes del Neurodesarrollo son en conjunto los diagnósticos más frecuentes en la práctica clínica en Neurología Infantil. De los años 70', se desarrolló una terminología usada para denominar estos desordenes, con el objetivo de obtener mejor atención en servicios médicos y educativos para los afectados. A lo largo de los años, las clasificaciones han cambiado, pero el proceso fundamental del diagnóstico sigue siendo el mismo. Existe actualmente un movimiento para cambiar y establecer una nueva clasificación, basada en los déficits biológicos asociados con el fenotípico clínico. Esta nueva aproximación diagnóstica tiene como objetivo entre tantos otros, el diseño de intervenciones específicas que prometerían un mayor potencial curativo, a diferencia de las actuales opciones de tratamiento, que se basan en el manejo de síntomas. Importantes progresos se han hecho ya en este campo. Por ejemplo, algunos fenotipos conductuales en condiciones genéticas ampliamente conocidas como el Síndrome de Down, síndrome de X Frágil, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa entre otros, han permitido proponer correlaciones biológicas con fenotipos comunes en pacientes con autismo, trastornos por déficit de atención, entre otros. Adicionalmente, el extenso estudio que actualmente se lleva a cabo sobre las denominadas enfermedades raras, que se asocian hasta en un 80% con trastornos del neurodesarrollo, ha abierto la posibilidad para muchas más correlaciones biológicas-comportamentales. En el futuro, será posible esperar oportunidades para la identificación de déficits biológicos moleculares, asociados con fenotipos clínicos cognitivos-conductuales y que, a partir de ellos se puedan diseñar intervenciones individuales a los problemas que hoy conocemos globalmente como los desórdenes del neurodesarrollo.
Asunto(s)
Palabras clave
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Neurodesarrollo / Laboratorios Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: Es Revista: Medicina (B Aires) Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Argentina
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Neurodesarrollo / Laboratorios Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: Es Revista: Medicina (B Aires) Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Argentina