Diagnosis and genotype-phenotype correlation in patients with PKD1/TSC2 contiguous gene deletion syndrome.

Shang, Shunlai; Mei, Yan; Wang, Tao; Zheng, Xinyi; Chen, Keng; Xiong, Shishi; Dong, Yu; Chang, Yuanyuan; Wu, Xiaoyuan; Kong, Xiangdong; Tan, Mei; Wu, Li; Zhang, Yingjie; Xiao, Yunming; Xie, Yuansheng; Cai, Guangyan; Chen, Xiangmei; Li, Qinggang

Shang, Shunlai; Mei, Yan; Wang, Tao; Zheng, Xinyi; Chen, Keng; Xiong, Shishi; Dong, Yu; Chang, Yuanyuan; Wu, Xiaoyuan; Kong, Xiangdong; Tan, Mei; Wu, Li; Zhang, Yingjie; Xiao, Yunming; Xie, Yuansheng; Cai, Guangyan; Chen, Xiangmei; Li, Qinggang.

Clin Nephrol ; 97(6): 328-338, 2022 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35142283

Asunto(s)

Riñón Poliquístico Autosómico Dominante; Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo; Canales Catiónicos TRPP/genética; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Eliminación de Gen; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Mutación; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/diagnóstico; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/genética; Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo/genética; Esclerosis Tuberosa; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo / Riñón Poliquístico Autosómico Dominante / Canales Catiónicos TRPP / Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans Idioma: En Revista: Clin Nephrol Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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