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An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases.
Romero, Raquel; de la Fuente, Lorena; Del Pozo-Valero, Marta; Riveiro-Álvarez, Rosa; Trujillo-Tiebas, María José; Martín-Mérida, Inmaculada; Ávila-Fernández, Almudena; Iancu, Ionut-Florin; Perea-Romero, Irene; Núñez-Moreno, Gonzalo; Damián, Alejandra; Rodilla, Cristina; Almoguera, Berta; Cortón, Marta; Ayuso, Carmen; Mínguez, Pablo.
Afiliación
  • Romero R; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • de la Fuente L; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Del Pozo-Valero M; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Riveiro-Álvarez R; Bioinformatics Unit, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Trujillo-Tiebas MJ; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Martín-Mérida I; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Ávila-Fernández A; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Iancu IF; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Perea-Romero I; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Núñez-Moreno G; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Damián A; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Rodilla C; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Almoguera B; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Cortón M; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Ayuso C; Department of Genetics, Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.
  • Mínguez P; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
NPJ Genom Med ; 7(1): 7, 2022 Jan 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35087072
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Idioma: En Revista: NPJ Genom Med Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido
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