AARS2-Related Leukodystrophy: a Case Report and Literature Review.

Zhang, Xiao; Li, Jie; Zhang, Yanyan; Gao, Meina; Peng, Tao; Tian, Tian

Zhang, Xiao; Li, Jie; Zhang, Yanyan; Gao, Meina; Peng, Tao; Tian, Tian.

Afiliación

Zhang X; Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan, China.
Li J; Department of Neurology, Nanyang Central Hospital, Nanyang, Henan, China.
Zhang Y; Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan, China.
Gao M; Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan, China.
Peng T; Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan, China. realptdq@126.com.
Tian T; Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan, China. fcctiant@zzu.edu.cn.

Cerebellum ; 22(1): 59-69, 2023 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35084689

Asunto(s)

Enfermedades Desmielinizantes; Leucoencefalopatías; Enfermedades Neurodegenerativas; Masculino; Humanos; Adulto Joven; Adulto; Leucoencefalopatías/diagnóstico por imagen; Leucoencefalopatías/genética; Diagnóstico Tardío; Mutación; Mutación Missense; Imagen por Resonancia Magnética

Palabras clave

Alanyl-transfer RNA synthase 2 (AARS2); Axonal spheroids and pigmented glia (ALSP); Clinical features; Gene mutation; Leukodystrophy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Desmielinizantes / Enfermedades Neurodegenerativas / Leucoencefalopatías Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Cerebellum Asunto de la revista: CEREBRO Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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