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Hearing loss, cleft palate, and congenital hip dysplasia in female carriers of an intragenic deletion of AMMECR1.
Koene, Saskia; Knijnenburg, Jeroen; Hoffer, Mariette J V; Zwanenburg, Fleur; Haak, Monique C; Locher, Heiko; van Beelen, Edward S A; Santen, Gijs W E; Rotteveel, Liselotte J C.
Afiliación
  • Koene S; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
  • Knijnenburg J; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
  • Hoffer MJV; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
  • Zwanenburg F; Department of Obstetrics and Gynaecology, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
  • Haak MC; Department of Obstetrics and Gynaecology, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
  • Locher H; Department of Otorhinolaryngology, Head&Neck surgery, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
  • van Beelen ESA; Department of Otorhinolaryngology, Head&Neck surgery, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
  • Santen GWE; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
  • Rotteveel LJC; Department of Otorhinolaryngology, Head&Neck surgery, Leiden University Medical Centre, Leiden, Netherlands.
Am J Med Genet A ; 188(5): 1578-1582, 2022 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35084080
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fisura del Paladar / Sordera / Eliptocitosis Hereditaria / Pérdida Auditiva / Pérdida Auditiva Sensorineural / Luxación Congénita de la Cadera Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos
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