An Atypical Case of Congenital Erythropoietic Porphyria.

Sudrié-Arnaud, Bénédicte; Legendre, Marine; Snanoudj, Sarah; Pelluard, Fanny; Bekri, Soumeya; Tebani, Abdellah

Sudrié-Arnaud, Bénédicte; Legendre, Marine; Snanoudj, Sarah; Pelluard, Fanny; Bekri, Soumeya; Tebani, Abdellah.

Afiliación

Sudrié-Arnaud B; Department of Metabolic Biochemistry, Normandie University, UNIROUEN, INSERM U1245, CHU Rouen, 76000 Rouen, France.
Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, 33400 Bordeaux, France.
Snanoudj S; Department of Metabolic Biochemistry, Normandie University, UNIROUEN, INSERM U1245, CHU Rouen, 76000 Rouen, France.
Pelluard F; Service d'Anatomopathologie, CHU de Bordeaux, 33400 Bordeaux, France.
Bekri S; Department of Metabolic Biochemistry, Normandie University, UNIROUEN, INSERM U1245, CHU Rouen, 76000 Rouen, France.
Tebani A; Department of Metabolic Biochemistry, Normandie University, UNIROUEN, INSERM U1245, CHU Rouen, 76000 Rouen, France.

Genes (Basel) ; 12(11)2021 11 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34828434

Asunto(s)

Hidropesía Fetal/genética; Fenotipo; Porfiria Eritropoyética/genética; Uroporfirinógeno III Sintetasa/genética; Adulto; Femenino; Humanos; Hidropesía Fetal/patología; Porfiria Eritropoyética/patología; Embarazo

Palabras clave

Next-Generation Sequencing; UROS; bone abnormalities; congenital erythropoietic porphyria; hydrops fetalis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Uroporfirinógeno III Sintetasa / Hidropesía Fetal / Porfiria Eritropoyética Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Suiza

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