[Myotonic dystrophy type 1: a series of 107 patients]. / Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes.
Rev Neurol
; 73(10): 351-357, 2021 Nov 16.
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| MEDLINE
| ID: mdl-34755888
RESUMEN
TITLE: Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes.Introducción. La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos, aunque puede comenzar a cualquier edad. Genéticamente determinada y de transmisión dominante, se caracteriza por la afectación constante, aunque variable, de múltiples sistemas. Pacientes y métodos. Se analizaron retrospectivamente datos de 107 pacientes con diagnóstico genético de DM1 en seguimiento en una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras. Se recopilaron datos demográficos y clínicos de un período de seguimiento de siete años. Resultados. El 66,4% de los pacientes comenzó en la edad adulta. El 35,5% tenía debilidad distal exclusiva y la mayoría (63,6%) presentaba miotonía clínica. Sólo 10 pacientes no tenían síntomas neuromusculares en el diagnóstico. En un 8,6%, las caídas ocasionaron complicaciones graves y hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Se identificó una tasa de incidencia de enfermedad tromboembólica venosa de 5,6 casos/1.000 pacientes-año. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%). Conclusiones. El manejo clínico y el seguimiento de los pacientes con DM1 debe ser multidisciplinar. En nuestra serie, la principal causa de morbimortalidad fueron los trastornos respiratorios, mientras que la incidencia de complicaciones cardiológicas graves fue baja. Destacan, además, las complicaciones derivadas de las caídas, que pueden tener consecuencias graves. Finalmente, se identificó una incidencia mayor de la esperada de eventos tromboembólicos, que merece ser estudiada en mayor profundidad.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Distrofia Miotónica
Tipo de estudio:
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Rev Neurol
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
España