isoCNV: in silico optimization of copy number variant detection from targeted or exome sequencing data.

Barcelona-Cabeza, Rosa; Sanseverino, Walter; Aiese Cigliano, Riccardo

Barcelona-Cabeza, Rosa; Sanseverino, Walter; Aiese Cigliano, Riccardo.

Afiliación

Barcelona-Cabeza R; Sequentia Biotech, Carrer de Valencia, Barcelona, Spain.
Sanseverino W; Departamento de Matemáticas, Escuela Técnica Superior de Ingeniería Industrial de Barcelona (ETSEIB), Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), Diagonal 647, Barcelona, Spain.
Aiese Cigliano R; Sequentia Biotech, Carrer de Valencia, Barcelona, Spain.

BMC Bioinformatics ; 22(1): 530, 2021 Oct 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34715772

Asunto(s)

Variaciones en el Número de Copia de ADN; Exoma; Algoritmos; Hibridación Genómica Comparativa; Simulación por Computador; Exoma/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

CNV; Copy number variants; NGS; Optimization; TS; WES

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variaciones en el Número de Copia de ADN / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: BMC Bioinformatics Asunto de la revista: INFORMATICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google