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ALG1-CDG Caused by Non-functional Alternative Splicing Involving a Novel Pathogenic Complex Allele.
González-Domínguez, Carlos Alberto; Fiesco-Roa, Moisés O; Gómez-Carmona, Samuel; Kleinert-Altamirano, Anke Paula Ingrid; He, Miao; Daniel, Earnest James Paul; Raymond, Kimiyo M; Abreu-González, Melania; Manrique-Hernández, Sandra; González-Jaimes, Ana; Salinas-Marín, Roberta; Molina-Garay, Carolina; Carrillo-Sánchez, Karol; Flores-Lagunes, Luis Leonardo; Jiménez-Olivares, Marco; Muñoz-Rivas, Anallely; Cruz-Muñoz, Mario E; Ruíz-García, Matilde; Freeze, Hudson H; Mora-Montes, Héctor M; Alaez-Verson, Carmen; Martínez-Duncker, Iván.
Afiliación
  • González-Domínguez CA; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
  • Fiesco-Roa MO; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca, Mexico.
  • Gómez-Carmona S; Programa de Maestría y Doctorado en Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Ciudad Universitaria, Mexico City, Mexico.
  • Kleinert-Altamirano API; Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría, Mexico City, Mexico.
  • He M; Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón, Tuxtla Gutiérrez, Mexico.
  • Daniel EJP; Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón, Tuxtla Gutiérrez, Mexico.
  • Raymond KM; Palmieri Metabolic Disease Laboratory, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States.
  • Abreu-González M; Hospital Regional de Alta Especialidad Ciudad Salud, Tapachula, Mexico.
  • Manrique-Hernández S; Hospital Regional de Alta Especialidad Ciudad Salud, Tapachula, Mexico.
  • González-Jaimes A; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Laboratory Genetics and Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.
  • Salinas-Marín R; Genos Médica, Mexico City, Mexico.
  • Molina-Garay C; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
  • Carrillo-Sánchez K; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca, Mexico.
  • Flores-Lagunes LL; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
  • Jiménez-Olivares M; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
  • Muñoz-Rivas A; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
  • Cruz-Muñoz ME; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
  • Ruíz-García M; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
  • Freeze HH; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
  • Mora-Montes HM; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
  • Alaez-Verson C; Laboratorio de Inmunología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
  • Martínez-Duncker I; Departamento de Neurología, Instituto Nacional de Pediatría, Mexico City, Mexico.
Front Genet ; 12: 744884, 2021.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34567092

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Front Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Suiza

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Front Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Suiza