A novel de novo KDM5C variant in a female with global developmental delay and ataxia: a case report.

Lippa, Natalie C; Barua, Subit; Aggarwal, Vimla; Pereira, Elaine; Bain, Jennifer M

Lippa, Natalie C; Barua, Subit; Aggarwal, Vimla; Pereira, Elaine; Bain, Jennifer M.

Afiliación

Lippa NC; Institute for Genomic Medicine, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
Barua S; Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
Aggarwal V; Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
Pereira E; Department of Pediatrics, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
Bain JM; Department of Neurology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA. jb3634@cumc.columbia.edu.

BMC Neurol ; 21(1): 358, 2021 Sep 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34530748

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo; Discapacidad Intelectual; Ataxia; Niño; Preescolar; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Histona Demetilasas; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Hipotonía Muscular; Fenotipo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Ataxia; Case report; Intellectual disability; KDM5C; Neurodevelopmental disorder

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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