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Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome.
Nevado, Julián; Bel-Fenellós, Cristina; Sandoval-Talamantes, Ana Karen; Hernández, Adolfo; Biencinto-López, Chantal; Martínez-Fernández, María Luisa; Barrúz, Pilar; Santos-Simarro, Fernando; Mori-Álvarez, María Ángeles; Mansilla, Elena; García-Santiago, Fé Amalia; Valcorba, Isabel; Sáenz-Rico, Belén; Martínez-Frías, María Luisa; Lapunzina, Pablo.
Afiliación
  • Nevado J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Bel-Fenellós C; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Sandoval-Talamantes AK; ITHACA-European Reference Network-Hospital la Paz, Madrid, Spain.
  • Hernández A; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid (UCM), Madrid, Spain.
  • Biencinto-López C; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Martínez-Fernández ML; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Barrúz P; ITHACA-European Reference Network-Hospital la Paz, Madrid, Spain.
  • Santos-Simarro F; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid (UCM), Madrid, Spain.
  • Mori-Álvarez MÁ; Servicio de Genética, Centro de Rehabilitacion Infantil Teleton (CRIT), Guadalajara, Mexico.
  • Mansilla E; Departamento de Economía Financiera y Actuarial y Estadística, Facultad de Comercio y Turismo, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain.
  • García-Santiago FA; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid (UCM), Madrid, Spain.
  • Valcorba I; Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), Research Unit on Congenital Anomalies (UIAC), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Sáenz-Rico B; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Martínez-Frías ML; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Front Genet ; 12: 645595, 2021.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34394178
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Front Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza
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