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MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB.
Guevara-Fujita, María Luisa; Huaman-Dianderas, Francia; Obispo, Daisy; Sánchez, Rodrigo; Barrenechea, Victor; Rojas-Málaga, Diana; Estrada-Cuzcano, Alejandro; Trubnykova, Milana; Cornejo-Olivas, Mario; Marca, Victoria; Gallardo, Bertha; Dueñas-Roque, Milagros; Protzel, Ana; Castañeda, Carlos; Abarca, Hugo; Celis, Luis; La Serna-Infantes, Jorge; Fujita, Ricardo.
Afiliación
  • Guevara-Fujita ML; Centro de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres, Lima, Peru.
  • Huaman-Dianderas F; Centro de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres, Lima, Peru.
  • Obispo D; Centro de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres, Lima, Peru.
  • Sánchez R; Centro de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres, Lima, Peru.
  • Barrenechea V; Centro de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres, Lima, Peru.
  • Rojas-Málaga D; Centro de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres, Lima, Peru.
  • Estrada-Cuzcano A; Laboratório de Genética Molecular, Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Trubnykova M; Centro de Genética y Biología Molecular, Instituto de Investigación, Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres, Lima, Peru.
  • Cornejo-Olivas M; Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CERTO-Retina France, CNRS, Université Paris-Saclay, Orsay, 91405, France.
  • Marca V; Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru.
  • Gallardo B; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru.
  • Dueñas-Roque M; Center for Global Health, Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima, Peru.
  • Protzel A; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Peru.
  • Castañeda C; Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru.
  • Abarca H; Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Peru.
  • Celis L; Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Peru.
  • La Serna-Infantes J; Hospital Nacional Cayetano Heredia, Lima, Peru.
  • Fujita R; Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru.
Mol Genet Genomic Med ; 9(9): e1759, 2021 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34327855
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne / Frecuencia de los Genes Límite: Child / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Peru Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Perú Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne / Frecuencia de los Genes Límite: Child / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Peru Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Perú Pais de publicación: Estados Unidos