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Expanding the genotypes and phenotypes for 19 rare diseases by exome sequencing performed in pediatric intensive care unit.
Liu, Juan; Zheng, Yu; Huang, Jiaotian; Zhu, Desheng; Zang, Ping; Luo, Zhenqing; Yang, Yongjia; Peng, Yu; Xiao, Zhenghui; Zhu, Yimin; Lu, Xiulan.
Afiliación
  • Liu J; Pediatric Intensive Care Unit, Hunan Childrens Hospital, University of South China, Changsha, Hunan, China.
  • Zheng Y; Pediatrics Research Institute of Hunan Province, Hunan Children's Hospital, Changsha, Hunan, China.
  • Huang J; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China.
  • Zhu D; Pediatric Intensive Care Unit, Hunan Childrens Hospital, University of South China, Changsha, Hunan, China.
  • Zang P; Pediatric Intensive Care Unit, Hunan Childrens Hospital, University of South China, Changsha, Hunan, China.
  • Luo Z; Pediatric Intensive Care Unit, Hunan Childrens Hospital, University of South China, Changsha, Hunan, China.
  • Yang Y; Pediatrics Research Institute of Hunan Province, Hunan Children's Hospital, Changsha, Hunan, China.
  • Peng Y; Pediatrics Research Institute of Hunan Province, Hunan Children's Hospital, Changsha, Hunan, China.
  • Xiao Z; Pediatrics Research Institute of Hunan Province, Hunan Children's Hospital, Changsha, Hunan, China.
  • Zhu Y; Pediatric Intensive Care Unit, Hunan Childrens Hospital, University of South China, Changsha, Hunan, China.
  • Lu X; Emergency Medicine Institute of Hunan Province, Changsha, Hunan, China.
Hum Mutat ; 42(11): 1443-1460, 2021 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34298581
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Unidades de Cuidado Intensivo Pediátrico / Enfermedades Raras / Secuenciación del Exoma / Genotipo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos
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