Your browser doesn't support javascript.
loading
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Quesada-Espinosa, Juan F; Garzón-Lorenzo, Lucía; Lezana-Rosales, José M; Gómez-Rodríguez, María J; Sánchez-Calvin, María T; Palma-Milla, Carmen; Gómez-Manjón, Irene; Hidalgo-Mayoral, Irene; Pérez de la Fuente, Rubén; Arteche-López, Ana; Álvarez-Mora, María I; Camacho-Salas, Ana; Cruz-Rojo, Jaime; Lázaro-Rodríguez, Irene; Morales-Conejo, Montserrat; Nuñez-Enamorado, Noemí; Bustamante-Aragones, Ana; Simón de Las Heras, Rogelio; Gomez-Cano, María A; Ramos-Gómez, Patricia; Sierra-Tomillo, Ollalla; Juárez-Rufián, Alexandra; Gallego-Merlo, Jesús; Rausell-Sánchez, Laura; Moreno-García, Marta; Sánchez Del Pozo, Jaime.
Afiliación
  • Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. juanf.quesada@salud.madrid.org.
  • Garzón-Lorenzo L; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. juanf.quesada@salud.madrid.org.
  • Lezana-Rosales JM; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. lucia.garzon@salud.madrid.org.
  • Gómez-Rodríguez MJ; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. lucia.garzon@salud.madrid.org.
  • Sánchez-Calvin MT; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Palma-Milla C; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Gómez-Manjón I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Hidalgo-Mayoral I; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Pérez de la Fuente R; Cancer Research Network (CIBERONC), 28029, Madrid, Spain.
  • Arteche-López A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Álvarez-Mora MI; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Camacho-Salas A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Cruz-Rojo J; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Lázaro-Rodríguez I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Morales-Conejo M; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Nuñez-Enamorado N; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Bustamante-Aragones A; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Simón de Las Heras R; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Gomez-Cano MA; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Ramos-Gómez P; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Sierra-Tomillo O; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Juárez-Rufián A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Gallego-Merlo J; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Fundació Clínic Per La Recerca Biomèdica, Barcelona, Spain.
  • Rausell-Sánchez L; Pediatrics Department, Neurology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Moreno-García M; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Sánchez Del Pozo J; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
Neurogenetics ; 22(4): 343-346, 2021 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34296368
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Inactivación del Cromosoma X / Hipotonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Inactivación del Cromosoma X / Hipotonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos