Somatic KRAS mutation affecting codon 146 in linear sebaceous nevus syndrome.

Kapoor, Saloni; Scanga, Hannah L; Reyes-Múgica, Miguel; Nischal, Ken K

Kapoor, Saloni; Scanga, Hannah L; Reyes-Múgica, Miguel; Nischal, Ken K.

Afiliación

Kapoor S; UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Scanga HL; UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Reyes-Múgica M; UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Nischal KK; UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 185(12): 3825-3830, 2021 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34254724

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Nevo Sebáceo de Jadassohn/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras)/genética; Preescolar; Codón/genética; Humanos; Lactante; Sistema de Señalización de MAP Quinasas/genética; Masculino; Mosaicismo; Mutación/genética; Nevo Sebáceo de Jadassohn/diagnóstico; Nevo Sebáceo de Jadassohn/patología

Palabras clave

encephalocraniocutaneous lipomatosis; linear sebaceous nevus syndrome; mosaic RASopathy; oculoectodermal syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras) / Predisposición Genética a la Enfermedad / Nevo Sebáceo de Jadassohn Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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