Inherited Defects of the ASC-1 Complex in Congenital Neuromuscular Diseases.

Meunier, Justine; Villar-Quiles, Rocio-Nur; Duband-Goulet, Isabelle; Ferreiro, Ana

Meunier, Justine; Villar-Quiles, Rocio-Nur; Duband-Goulet, Isabelle; Ferreiro, Ana.

Afiliación

Meunier J; Basic and Translational Myology Laboratory, UMR8251, University of Paris/National Center for Scientific Research, 75013 Paris, France.
Villar-Quiles RN; Basic and Translational Myology Laboratory, UMR8251, University of Paris/National Center for Scientific Research, 75013 Paris, France.
Duband-Goulet I; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Institute of Myology, 75013 Paris, France.
Ferreiro A; Basic and Translational Myology Laboratory, UMR8251, University of Paris/National Center for Scientific Research, 75013 Paris, France.

Int J Mol Sci ; 22(11)2021 Jun 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34204919

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Anomalías Congénitas/genética; Enfermedades Neuromusculares/genética; Factores de Transcripción/genética; Anomalías Congénitas/patología; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Complejos Multiproteicos/genética; Mutación; Enfermedades Neuromusculares/patología

Palabras clave

ASC-1 complex; ASCC1; TRIP4; antenatal bone fractures; arthrogryposis multiplex congenita; cell cycle; cell proliferation; congenital myopathies; muscle growth; spinal muscular atrophy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Factores de Transcripción / Proteínas Portadoras / Enfermedades Neuromusculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Suiza

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