Glycogen storage disease type XII; an ultra rare cause of hemolytic anemia and rhabdomyolysis: one new case report.

Kara, Esra; Kor, Deniz; Bulut, Fatma Derya; Hergüner, Özlem; Ceylaner, Serdar; Köseci, Burcu; Burgaç, Ezgi; Mungan, Neslihan Önenli

Kara, Esra; Kor, Deniz; Bulut, Fatma Derya; Hergüner, Özlem; Ceylaner, Serdar; Köseci, Burcu; Burgaç, Ezgi; Mungan, Neslihan Önenli.

Afiliación

Kara E; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.
Kor D; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.
Bulut FD; Pediatric Metabolism Unit, Adana Sehir Hastanesi, Adana, Turkey.
Hergüner Ö; Department of Pediatric Neurology, Çukurova University, Adana, Turkey.
Ceylaner S; Medical Genetics, Ankara, Turkey.
Köseci B; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.
Burgaç E; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.
Mungan NÖ; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University, Adana, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 34(10): 1335-1339, 2021 Oct 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34171939

Asunto(s)

Anemia Hemolítica/etiología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/complicaciones; Rabdomiólisis/etiología; Anemia Hemolítica/diagnóstico; Preescolar; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Fructosa-Bifosfato Aldolasa/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Rabdomiólisis/diagnóstico

Palabras clave

glycogen storage disease type XII; hemolytic anemia; rhabdomyolysis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno / Anemia Hemolítica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Alemania

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