An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families.
Ann Hum Genet
; 85(5): 186-195, 2021 09.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-34111303
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Empalme del ARN
/
Monoéster Fosfórico Hidrolasas
/
Hipocinesia
/
Distonía
/
Trastornos del Neurodesarrollo
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Africa
Idioma:
En
Revista:
Ann Hum Genet
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania
Pais de publicación:
Reino Unido