Identification of a novel variant p.Ser606Gly in SCN3A associated with childhood absence epilepsy.

Li, Wei; Zhao, Wenli; Wang, Jing; Zhang, Xiaoli; Qian, Xinlai; Gu, Renjun; He, Guoyang

Li, Wei; Zhao, Wenli; Wang, Jing; Zhang, Xiaoli; Qian, Xinlai; Gu, Renjun; He, Guoyang.

Afiliación

Li W; School of Forensic Medicine, Xinxiang Medical University, Xinxiang, China.
Zhao W; School of Basic Medical Sciences, Xinxiang Medical University, Xinxiang, China.
Wang J; School of Forensic Medicine, Xinxiang Medical University, Xinxiang, China.
Zhang X; Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Xinxiang Medical University, Xinxiang, China.
Qian X; School of Basic Medical Sciences, Xinxiang Medical University, Xinxiang, China. Electronic address: xxmusfyblkqxl@126.com.
Gu R; Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Xinxiang Medical University, Xinxiang, China. Electronic address: gurenjun1961@163.com.
He G; School of Basic Medical Sciences, Xinxiang Medical University, Xinxiang, China. Electronic address: heguoyang529@126.com.

Epilepsy Res ; 175: 106682, 2021 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34102392

Asunto(s)

Epilepsia Tipo Ausencia; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.3; Epilepsia Tipo Ausencia/genética; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.3/genética; Fenotipo; Canales de Sodio/genética

Palabras clave

Childhood absence epilepsy; Novel variant; SCN3A

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia Tipo Ausencia / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.3 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Epilepsy Res Asunto de la revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Países Bajos

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