Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human ß1,3-glucosyltransferase.

Zhang, Ao; Venkat, Aarya; Taujale, Rahil; Mull, James L; Ito, Atsuko; Kannan, Natarajan; Haltiwanger, Robert S

Zhang, Ao; Venkat, Aarya; Taujale, Rahil; Mull, James L; Ito, Atsuko; Kannan, Natarajan; Haltiwanger, Robert S.

Afiliación

Zhang A; Complex Carbohydrate Research Center, University of Georgia, Athens, Georgia, USA; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Georgia, Athens, Georgia, USA.
Venkat A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Georgia, Athens, Georgia, USA.
Taujale R; Complex Carbohydrate Research Center, University of Georgia, Athens, Georgia, USA; Institute of Bioinformatics, University of Georgia, Athens, Georgia, USA.
Mull JL; Complex Carbohydrate Research Center, University of Georgia, Athens, Georgia, USA; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Georgia, Athens, Georgia, USA.
Ito A; Complex Carbohydrate Research Center, University of Georgia, Athens, Georgia, USA.
Kannan N; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Georgia, Athens, Georgia, USA; Institute of Bioinformatics, University of Georgia, Athens, Georgia, USA.
Haltiwanger RS; Complex Carbohydrate Research Center, University of Georgia, Athens, Georgia, USA; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Georgia, Athens, Georgia, USA. Electronic address: rhalti@uga.edu.

J Biol Chem ; 297(1): 100843, 2021 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34058199

Asunto(s)

Labio Leporino/enzimología; Labio Leporino/genética; Córnea/anomalías; Galactosiltransferasas/genética; Galactosiltransferasas/metabolismo; Glucosiltransferasas/genética; Glucosiltransferasas/metabolismo; Trastornos del Crecimiento/enzimología; Trastornos del Crecimiento/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/enzimología; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Mutación/genética; Proteínas ADAMTS/metabolismo; Secuencias de Aminoácidos; Secuencia de Aminoácidos; Biocatálisis; Córnea/enzimología; Estabilidad de Enzimas; Fucosa/metabolismo; Galactosiltransferasas/química; Glucosa/metabolismo; Glucosiltransferasas/química; Células HEK293; Humanos; Cinética; Modelos Moleculares; Dominios Proteicos; Secuencias Repetitivas de Aminoácido; Homología Estructural de Proteína

Palabras clave

B3GLCT; O-fucose; Peters plus syndrome; enzyme catalysis; genetic disease; glycobiology; glycoprotein secretion; glycosyltransferase; thrombospondin type-1 repeats

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Labio Leporino / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Córnea / Galactosiltransferasas / Glucosiltransferasas / Trastornos del Crecimiento / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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