Epidermolysis Bullosa in Chinese Patients: Genetic Analysis and Mutation Landscape in 57 Pedigrees and Sporadic Cases.

Yu, Yueqian; Wang, Zhenzhen; Mi, Zihao; Sun, Lele; Fu, Xi'an; Yu, Gongqi; Pang, Zheng; Liu, Hong; Zhang, Furen

Yu, Yueqian; Wang, Zhenzhen; Mi, Zihao; Sun, Lele; Fu, Xi'an; Yu, Gongqi; Pang, Zheng; Liu, Hong; Zhang, Furen.

Afiliación

Yu Y; Shandong Provincial Hospital for Skin Diseases and Shandong Provincial Institute of Dermatology and Venereology, Shandong First Medical University and Shandong Academy of Medical Sciences, Jinan, Shandong, China.

Acta Derm Venereol ; 101(7): adv00503, 2021 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34046686

Asunto(s)

Epidermólisis Ampollosa Distrófica; Epidermólisis Ampollosa Simple; Epidermólisis Ampollosa; China/epidemiología; Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólisis Ampollosa/diagnóstico; Epidermólisis Ampollosa/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/diagnóstico; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Epidermólisis Ampollosa Simple/diagnóstico; Epidermólisis Ampollosa Simple/genética; Humanos; Mutación; Linaje

Palabras clave

COL7A1; KRT14; KRT5; mutation; whole-genome exon sequencing; epidermolysis bullosa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Epidermólisis Ampollosa Simple / Epidermólisis Ampollosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Suecia

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