A case report of sudden-onset auditory neuropathy spectrum disorder associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (riboflavin transporter deficiency).

Gedik Soyuyuce, Ozlem; Ayanoglu Aksoy, Elif; Yapici, Zuhal

Gedik Soyuyuce, Ozlem; Ayanoglu Aksoy, Elif; Yapici, Zuhal.

Afiliación

Gedik Soyuyuce O; Audiology Department, Acibadem Maslak Hospital, Istanbul, Turkey.
Ayanoglu Aksoy E; ENT Department, Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University, Istanbul, Turkey.
Yapici Z; Department of Neurology, Division of Child Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey.

Int J Audiol ; 61(3): 258-264, 2022 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33983862

Asunto(s)

Parálisis Bulbar Progresiva; Pérdida Auditiva Sensorineural; Parálisis Bulbar Progresiva/diagnóstico; Parálisis Bulbar Progresiva/tratamiento farmacológico; Parálisis Bulbar Progresiva/genética; Niño; Pérdida Auditiva Central; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Pérdida Auditiva Sensorineural/tratamiento farmacológico; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Humanos; Masculino; Mutación; Riboflavina/genética; Riboflavina/uso terapéutico

Palabras clave

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; Conditions/pathology/disorders; auditory neuropathy spectrum disorder; riboflavin transporter deficiency; syndromes/genetics

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Parálisis Bulbar Progresiva / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Audiol Asunto de la revista: AUDIOLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google