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Performance evaluation of pipelines for mapping, variant calling and interval padding, for the analysis of NGS germline panels.
Zanti, Maria; Michailidou, Kyriaki; Loizidou, Maria A; Machattou, Christina; Pirpa, Panagiota; Christodoulou, Kyproula; Spyrou, George M; Kyriacou, Kyriacos; Hadjisavvas, Andreas.
Afiliación
  • Zanti M; Department of Electron Microscopy/Molecular Pathology, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, 2371, Nicosia, Cyprus.
  • Michailidou K; Cyprus School of Molecular Medicine, 2371, Nicosia, Cyprus.
  • Loizidou MA; Bioinformatics Department, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, 2371, Nicosia, Cyprus.
  • Machattou C; Cyprus School of Molecular Medicine, 2371, Nicosia, Cyprus.
  • Pirpa P; Biostatistics Unit, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, 2371, Nicosia, Cyprus.
  • Christodoulou K; Department of Electron Microscopy/Molecular Pathology, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, 2371, Nicosia, Cyprus.
  • Spyrou GM; Cyprus School of Molecular Medicine, 2371, Nicosia, Cyprus.
  • Kyriacou K; Department of Electron Microscopy/Molecular Pathology, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, 2371, Nicosia, Cyprus.
  • Hadjisavvas A; Department of Electron Microscopy/Molecular Pathology, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, 2371, Nicosia, Cyprus.
BMC Bioinformatics ; 22(1): 218, 2021 Apr 28.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33910496
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Programas Informáticos / Polimorfismo de Nucleótido Simple Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: BMC Bioinformatics Asunto de la revista: INFORMATICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Chipre Pais de publicación: Reino Unido
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