Second reported individual with a partial STAG2 deletion: middle interhemispheric variant holoprosencephaly in STAG2-related cohesinopathy.

Cratsenberg, Drew M; Winningham, Peter J; Starr, Lois J

Cratsenberg, Drew M; Winningham, Peter J; Starr, Lois J.

Afiliación

Cratsenberg DM; Genetic Medicine Division, Munroe-Meyer Institute for Genetics and Rehabilitation, University of Nebraska Medical Center.
Winningham PJ; Pediatric Radiology, Children's Specialty Physicians, Children's Hospital & Medical Center, Omaha, NE, USA.
Starr LJ; Genetic Medicine Division, Munroe-Meyer Institute for Genetics and Rehabilitation, University of Nebraska Medical Center.

Clin Dysmorphol ; 30(3): 159-163, 2021 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33758131

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Holoprosencefalia/diagnóstico por imagen; Preescolar; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/metabolismo; Aberraciones Cromosómicas; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos X/genética; Femenino; Holoprosencefalia/genética; Humanos; Eliminación de Secuencia/genética; Cohesinas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Holoprosencefalia / Proteínas de Ciclo Celular Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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