Chorioretinal dystrophy, hypogonadotropic hypogonadism, and cerebellar ataxia: Boucher-Neuhauser syndrome due to a homozygous (c.3524C>G (p.Ser1175Cys)) variant in <i>PNPLA6</i> gene.

Dogan, Mustafa; Eröz, Recep; Öztürk, Emrah

Chorioretinal dystrophy, hypogonadotropic hypogonadism, and cerebellar ataxia: Boucher-Neuhauser syndrome due to a homozygous (c.3524C>G (p.Ser1175Cys)) variant in PNPLA6 gene.

Dogan, Mustafa; Eröz, Recep; Öztürk, Emrah.

Afiliación

Dogan M; Department of Medical Genetics, Malatya Turgut Özal University Medical Faculty, Malatya, Turkey.
Eröz R; Department of Medical Genetics, Duzce University Medical Faculty, Duzce, Turkey.
Öztürk E; Department of Ophthalmology, Malatya Training and Research Hospital, Malatya, Turkey.

Ophthalmic Genet ; 42(3): 276-282, 2021 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33650466

Asunto(s)

Hipogonadismo/genética; Mutación Missense/genética; Fosfolipasas/genética; Distrofias Retinianas/genética; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Adulto; Niño; Femenino; Homocigoto; Humanos; Hipogonadismo/diagnóstico por imagen; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagen; Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico por imagen; Secuenciación del Exoma; Adulto Joven

Palabras clave

Boucher-Neuhauser syndrome; PNPLA6 gene; chorioretinal dystrophy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfolipasas / Mutación Missense / Ataxias Espinocerebelosas / Distrofias Retinianas / Hipogonadismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Reino Unido

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