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Cystic kidney diseases associated with mutations in phosphomannomutase 2 promotor: a large spectrum of phenotypes.
Dorval, Guillaume; Jeanpierre, Cécile; Morinière, Vincent; Tournant, Carole; Bessières, Bettina; Attié-Bittach, Tania; Amiel, Jeanne; Spaggari, Emmanuel; Ville, Yves; Merieau, Elodie; Gubler, Marie-Claire; Saunier, Sophie; Heidet, Laurence.
Afiliación
  • Dorval G; APHP, Service de Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, F-75015, Paris, France.
  • Jeanpierre C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, F-75015, Paris, France.
  • Morinière V; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, F-75015, Paris, France.
  • Tournant C; APHP, Service de Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, F-75015, Paris, France.
  • Bessières B; APHP, Service de Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, F-75015, Paris, France.
  • Attié-Bittach T; APHP, Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, F-75015, Paris, France.
  • Amiel J; APHP, Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, F-75015, Paris, France.
  • Spaggari E; Université de Paris, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, F-75015, Paris, France.
  • Ville Y; Université de Paris, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, F-75015, Paris, France.
  • Merieau E; APHP, Service de Génétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, F-75015, Paris, France.
  • Gubler MC; APHP, Service d'Obstétrique et Médecine fœtale, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, F-75015, Paris, France.
  • Saunier S; APHP, Service d'Obstétrique et Médecine fœtale, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, F-75015, Paris, France.
  • Heidet L; EA 7328, Université de Paris, Paris, France.
Pediatr Nephrol ; 36(8): 2361-2369, 2021 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33580824
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Renales Poliquísticas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Alemania
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