Clinical characterization of individuals with the distal 1q21.1 microdeletion.

Edwards, Stacey D; Schulze, Katharina V; Rosenfeld, Jill A; Westerfield, Lauren E; Gerard, Amanda; Yuan, Bo; Grigorenko, Elena L; Posey, Jennifer E; Bi, Weimin; Liu, Pengfei

Edwards, Stacey D; Schulze, Katharina V; Rosenfeld, Jill A; Westerfield, Lauren E; Gerard, Amanda; Yuan, Bo; Grigorenko, Elena L; Posey, Jennifer E; Bi, Weimin; Liu, Pengfei.

Afiliación

Edwards SD; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Schulze KV; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Rosenfeld JA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Westerfield LE; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Gerard A; Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Yuan B; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Grigorenko EL; Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Posey JE; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Bi W; Baylor Genetics, Houston, Texas, USA.
Liu P; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

Am J Med Genet A ; 185(5): 1388-1398, 2021 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33576134

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Microcefalia/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/fisiopatología; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo/complicaciones; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Insuficiencia de Crecimiento/complicaciones; Insuficiencia de Crecimiento/genética; Insuficiencia de Crecimiento/fisiopatología; Femenino; Asesoramiento Genético; Pruebas Genéticas/métodos; Cardiopatías Congénitas/complicaciones; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Cardiopatías Congénitas/fisiopatología; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Masculino; Megalencefalia/complicaciones; Megalencefalia/diagnóstico; Megalencefalia/fisiopatología; Microcefalia/complicaciones; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/fisiopatología; Linaje; Convulsiones/complicaciones; Convulsiones/genética; Convulsiones/fisiopatología; Adulto Joven

Palabras clave

1q21.1 deletion; chromosomal microarray; copy number variant; developmental delay; neuropsychiatric disorder

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Megalencefalia / Cardiopatías Congénitas / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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