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Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players.
Domingo-Gallego, Andrea; Pybus, Marc; Bullich, Gemma; Furlano, Mónica; Ejarque-Vila, Laia; Lorente-Grandoso, Laura; Ruiz, Patricia; Fraga, Gloria; López González, Mercedes; Piñero-Fernández, Juan Alberto; Rodríguez-Peña, Lidia; Llano-Rivas, Isabel; Sáez, Raquel; Bujons-Tur, Anna; Ariceta, Gema; Guirado, Lluis; Torra, Roser; Ars, Elisabet.
Afiliación
  • Domingo-Gallego A; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Pybus M; Department of Nephrology, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Medicine Department, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Bullich G; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Furlano M; Department of Nephrology, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Medicine Department, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Ejarque-Vila L; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Lorente-Grandoso L; Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) - Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain.
  • Ruiz P; Department of Nephrology, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Medicine Department, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Fraga G; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • López González M; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Piñero-Fernández JA; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Rodríguez-Peña L; Department of Pediatric Nephrology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Llano-Rivas I; Department of Pediatric Nephrology, Hospital Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Sáez R; Department of Nephrology, Pediatrics Service, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Bujons-Tur A; Department of Clinical Genetics, Pediatrics Service, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Murcia, Spain.
  • Ariceta G; Department of Genetics, Hospital Universitario Cruces, Biocruces Health Research Institute, Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Barakaldo-Bizkaia, Spain.
  • Guirado L; Department of Genetics, Hospital Donostia, San Sebastian, Spain.
  • Torra R; Department of Urology, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Ars E; Department of Pediatric Nephrology, Hospital Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, Spain.
Nephrol Dial Transplant ; 37(4): 687-696, 2022 03 25.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33532864

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Renal Crónica / Enfermedades Renales Poliquísticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Aspecto: Patient_preference Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Asunto de la revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Renal Crónica / Enfermedades Renales Poliquísticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Aspecto: Patient_preference Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Asunto de la revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido