Massively parallel functional testing of MSH2 missense variants conferring Lynch syndrome risk.

Jia, Xiaoyan; Burugula, Bala Bharathi; Chen, Victor; Lemons, Rosemary M; Jayakody, Sajini; Maksutova, Mariam; Kitzman, Jacob O

Jia, Xiaoyan; Burugula, Bala Bharathi; Chen, Victor; Lemons, Rosemary M; Jayakody, Sajini; Maksutova, Mariam; Kitzman, Jacob O.

Afiliación

Jia X; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Burugula BB; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Chen V; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Lemons RM; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Jayakody S; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Maksutova M; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Kitzman JO; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Computational Medicine & Bioinformatics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA. Electronic address: kitzmanj@umich.edu.

Am J Hum Genet ; 108(1): 163-175, 2021 01 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33357406

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Mutación Missense/genética; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética; Reparación de la Incompatibilidad de ADN/genética; Células HEK293; Humanos

Palabras clave

DNA mismatch repair; Lynch syndrome; MSH2; cancer; deep mutational scanning; genotype-phenotype; variants of uncertain significance

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Proteína 2 Homóloga a MutS Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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