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The odyssey of complex neurogenetic disorders: From undetermined to positive.
Salinas, Valeria; Vega, Patricia; Marsili, Luca; Pérez-Maturo, Josefina; Martínez, Nerina; Zavala, Lucia; González-Morón, Dolores; Medina, Nancy; Rodriguez-Quiroga, Sergio A; Amartino, Hernán; Maxit, Clarisa; Sturchio, Andrea; Grimberg, Barbara; Duque, Kevin; Comas, Betiana; Silva, Walter; Consalvo, Damián; Sfaello, Ignacio; Espay, Alberto J; Kauffman, Marcelo A.
Afiliación
  • Salinas V; Neurogenetics Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Vega P; Faculty of Biomedical Sciences, Precision Medicine and Clinical Genomics Group, Translational Medicine Research Institute-CONICET, Universidad Austral, Buenos Aires, Argentina.
  • Marsili L; Neurogenetics Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Pérez-Maturo J; UC Gardner Neuroscience Institute, Department of Neurology, Gardner Center for Parkinson's disease and Movement Disorders, University of Cincinnati, Ohio.
  • Martínez N; Neurogenetics Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Zavala L; Faculty of Biomedical Sciences, Precision Medicine and Clinical Genomics Group, Translational Medicine Research Institute-CONICET, Universidad Austral, Buenos Aires, Argentina.
  • González-Morón D; Neurogenetics Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Medina N; Neurogenetics Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Rodriguez-Quiroga SA; Neurogenetics Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Amartino H; Neurogenetics Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Maxit C; Neurogenetics Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Sturchio A; Pediatric Neurology Unit, Hospital Universitario Austral, Buenos Aires, Argentina.
  • Grimberg B; Pediatric Neurology Unit, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Duque K; UC Gardner Neuroscience Institute, Department of Neurology, Gardner Center for Parkinson's disease and Movement Disorders, University of Cincinnati, Ohio.
  • Comas B; UC Gardner Neuroscience Institute, Department of Neurology, Gardner Center for Parkinson's disease and Movement Disorders, University of Cincinnati, Ohio.
  • Silva W; UC Gardner Neuroscience Institute, Department of Neurology, Gardner Center for Parkinson's disease and Movement Disorders, University of Cincinnati, Ohio.
  • Consalvo D; Neurology Unit, Hospital de la Baxada "Dra. Teresa Ratto", Paraná, Entre Ríos, Argentina.
  • Sfaello I; Pediatric Neurology Unit, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Espay AJ; Neurology Unit, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Kauffman MA; CETES, Instituto de Neurología Infanto-Juvenil, Córdoba, Argentina.
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 184(4): 876-884, 2020 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33084218

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Estados Unidos