Episodic hyperCKaemia may be a feature of &#945;-methylacyl-coenzyme A racemase deficiency.

Krett, B; Straub, V; Vissing, J

Episodic hyperCKaemia may be a feature of α-methylacyl-coenzyme A racemase deficiency.

Krett, B; Straub, V; Vissing, J.

Afiliación

Krett B; Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Straub V; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Vissing J; Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

Eur J Neurol ; 28(2): 729-731, 2021 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33047465

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo Lipídico; Racemasas y Epimerasas; Adulto; Coenzima A; Humanos; Racemasas y Epimerasas/genética

Palabras clave

hyperCKaemia; muscular diseases; myopathy; rhabdomyolysis; α-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Racemasas y Epimerasas / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca Pais de publicación: Reino Unido

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